面部粗陋丑是丑了点，很多家长朋友也不会认为这是一种疾病表现，今天我们就来说一说小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？

小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗？

黏多糖贮积症2型的患儿在新生儿时期外观可正常，面部特征的粗陋化在早期进展型中多在18个月～4岁出现，缓慢进展型可晚几年出现。主要表现为舌大、鼻大、鼻梁宽、前额突出以及脸颊大而圆和嘴唇厚。部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变。

黏多糖贮积症2型是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病，因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在体内不断累积，多数会影响智力，而且还会使骨骼、关节等生长异常，容易导致容貌发生变化或引发脊柱侧弯等，最终需要坐轮椅，活动能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他们被亲切的称为“黏宝宝”。

黏多糖贮积症2型又叫亨特综合征，有轻型和重型两种。重型在临床上表现的比较严重，有智力低下，还有死亡的风险，通常发生在青春期由于心肺衰竭而导致死亡。轻型患儿的智力表现正常，骨骼异常，两种表型都存在“皮肤的鹅卵石”样，表现为坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节合并形成网状脊图案，对称分布于肩胛骨、腋后线、胸区、颈背颈部，以及上臂和大腿的侧面。

如果发现宝宝有类似于黏多糖贮积症2型的症状表现，建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊，酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的，如果能在疾病早期就给予及时治疗，让患者接受长期规范的酶替代疗法，便可以阻止和延缓疾病进程，改善多器官系统受累所出现的症状表现。

通过阅读上文，相信大家对于“小儿面部粗陋是怎么回事，是黏多糖贮积症2型吗”都有一些了解了，面部粗陋是有可能是疾病因素导致的，家长朋友不要不当回事，建议及时就医诊治，以免错过最佳的治疗时机。