宝宝头大需要注意什么,是罕见病吗

日期:2021-11-23 11:40:45

不知道从什么时候开始,孩子的头型也成为被父母关注的一个问题。大头宝宝可能是遗传父母的“优良基因”但也可能是罕见病导致的,下面我们来看看宝宝头大需要注意什么? 宝宝头大需要注意什么,是罕见病吗

宝宝头大需要注意什么?头大的宝宝需要注意是不是还有其他的异常表现,外貌是否表现为头形偏大,出现额头突出、宽鼻、厚唇,舌大等特殊面容;行为上存在多动、固执、攻击性表现;关节痉挛运动障碍;爪形手;频发上呼吸道感染;存在有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

那么这些表现都要高度怀疑一种罕见病——黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。若结果为阳性,则可确诊。

黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,导致糖胺聚糖无法降解,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统。患者始发年龄大多在5岁以前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。

黏多糖贮积症2型导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期就给予及时治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,便可以阻止和延缓疾病进程,改善多器官系统受累所出现的症状表现。

宝宝头大需要注意什么?通过上文的介绍可以得出,头大的宝宝可能和罕见病相关,家长在生活中要注意宝宝是不是还有其他的异常表现,做到早发现早治疗。

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