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儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征
日期:2021-11-23 17:09:33
儿童疝气是小儿外科比较常见的疾病,男宝多发,一般宝宝会出现不明原因的哭闹,作为一种危害到儿童身体健康的疾病,很多宝妈会担心儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征呢?接下来跟着小编一探究竟。
疝气的典型表现是患儿活动或哭闹时,腹股沟区或脐孔有包块突出,有的肿块甚至可以进入阴囊。患儿平卧或停止哭闹时,包块可自行或用手按压后消失。
小儿疝气是一种自愈率非常低的疾病,就像是衣服上破了一个口,不去修补破口只会越撑越大。通常认为1岁以上的小儿腹股沟疝无法自愈,应进行手术治疗。
儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征?
儿童疝气的复发率比成人略微高一些,除外手术因素,宝宝自身问题也会造成疝气的反复,如果说宝宝在疝气反复的同时,还伴有这样的一种表现,比如面容粗陋、听力减退、反复中耳炎和呼吸道感染,有的宝宝有肝脾肿大、腕管综合征的表现,各种因素综合到一起,需要考虑是不是这个罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型。
黏多糖贮积症Ⅱ型也叫亨特综合征,是由于母亲X染色体上的IDS基因突变导致的疾病,如果母亲是携带者,那么所生的女儿有50%的概率成为携带者,儿子有50%的概率患病。
黏多糖贮积症Ⅱ型的患者由于体内缺少可以降解糖胺聚糖,也就是黏多糖的酶艾度糖醛酸-2-酯酶,导致无法降解的糖胺聚糖在体内越积越多,会牵连到不止一个器官受损,儿童疝气一直反复只是其中之一的表现,还有可能累及五官,出现特殊面容,表现为额头突出、宽鼻、厚唇,舌大;部分患儿的上臂背侧和外侧面可出现象牙色的皮肤病变;几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形;患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿;患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,并伴有耳部反复感染;关节挛缩是最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形。
如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
针对MPSⅡ型的标准治疗是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代治疗。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。
以上便是对“儿童疝气会反复吗,是不是亨特综合征”的相关介绍,宝宝在生活中多数会用哭闹的方式来表达自己的不开心的情绪,所以生活中家长要注意观察宝宝出现的这种不明缘由的哭闹,是否有必要就医观察,以免以免是因为罕见病导致的,延误治疗会造成后面一系列的负担。

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