宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

日期:2021-11-23 17:07:26

宝宝成长的每一步都不能马虎,头部发育与其他器官发育一样关键,生活中有的妈妈会发现宝宝的头特别硬,这是怎么回事?会不会影响到以后的发育?宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗?

宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗 

黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)是由于艾杜糖醛酸-2-酯酶基因变异引起IDS活性缺乏,使皮肤素和类肝素不能被完全降解,从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中,引起细胞和组织结构、功能改变,进而导致多器官、多系统结构和功能异常。

MPSⅡ型患儿出生时多表现正常,随年龄增长症状逐渐明显。表现为多系统受累,如出现典型特殊面容、骨骼异常、肝脾肿大以及神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼部、耳鼻喉等器官受累的症状。

患儿通常具有典型面容,表现为头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密、头发多且质地粗糙,鼻梁低平、鼻翼肥大、唇厚、舌大、牙龈厚、颈短等;消化系统多表现为腹部膨隆、肝脾肿大。部分患儿伴有脐疝、腹疝,手术后易复发;患儿早期有反复上呼吸道感染,频繁出现感冒咳嗽的症状。部分患儿早期即出现听力损伤(包括感觉神经性听力损失、传导性听力损失)导致听力下降,其他表现有耳鸣、眩晕、中耳炎、张口受限(颞颌关节僵硬所致)、声音粗糙(喉头部位糖胺聚糖贮积导致)等。

如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

MPSⅡ型是X连锁隐性遗传病,有致残、致死的风险,早期诊断早期治疗可减缓疾病进展,改善患者生活质量及预后。早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后

宝宝头特别硬怎么办,是黏多糖贮积症2型吗的相关介绍就说到这里,一般宝宝只要各项发育指标是正常的就不用过度担心,如果不放心也可以做专项检查以确诊是不是与罕见病相关。

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