丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么,是亨特综合征吗

日期:2021-11-23 16:47:04

丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么?是亨特综合征吗宝宝是家里的掌上明珠,皮肤一旦出现异常的改变,比如出现丘疹珍珠样皮疹时,部分家长就会有这方面的担忧,下面小编就给大家做一下相关科普。

丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么是亨特综合征吗?

亨特综合征的患儿具有“鹅卵石”样的独特皮肤损伤,出现坚硬的皮肤色至象牙白色丘疹和结节,可作为早期诊断的皮肤标志。开始是出现在背部,随着疾病的进展,可逐渐累及到胸部和双臂。

宝宝出现丘疹珍珠样皮疹要注意是不是伴有这些异常表现,例如爪形手、发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形(多发成骨不全)、疝气反复、肝脾肿大、听力丧失、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暂停、限制性肺病以及频繁的上下呼吸道感染等,这个时候要高度怀疑是罕见病黏多糖贮积症2型,也就是亨特综合征型导致的。建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断是不是罕见病黏多糖贮积症2型了。

 丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么,是亨特综合征吗 

黏多糖贮积症2型是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形(多发成骨不全)。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。

以上就是关于“丘疹珍珠样皮疹发病原因是什么,是亨特综合征吗”的相关介绍,想必通过上述内容的叙述,大家对此问题都有所了解了,丘疹珍珠样皮疹一般会影响到外观,对健康的影响不大,但是如果出现上述的相关表现,那么就要注意是不是罕见病导致的,希望各位家长都提高警惕。

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