孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

日期:2021-11-23 17:16:15

有家长注意到孩子睡觉有呼吸困难的表现,这可能是上呼吸道阻塞了,那么孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗? 孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗

孩子上呼吸道阻塞可能是黏多糖贮积症2型

如果孩子除了会有呼吸困难、呼吸费力等呼吸道阻塞的症状,还有特殊面容,主要表现为矮小、面容较丑陋,例如表情淡漠、头大、眼裂下、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、前额和双颧突出,还有的小孩出现爪形手、骨骼畸形、反复出现的呼吸道感染和中耳炎,这些异常的表现都与罕见病黏多糖贮积症2型相关。建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

黏多糖贮积症2型是黏多糖贮积症其中一种类型,黏多糖贮积症2型是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。是由于溶酶体酶艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖可累及多个器官系统,出现多种临床表现。

关节挛缩是患者最早出现的症状,尤其指端关节挛缩。挛缩导致关节活动显著丧失,手指弯曲呈爪形;呼吸系统表现为频发感冒咳嗽等呼吸道感染症状;患儿一般有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

孩子上呼吸道阻塞怎么办

如果是黏多糖贮积症2型导致的孩子上呼吸道阻塞,标准疗法是酶替代治疗,患儿确诊后,宜尽早开始酶替代疗法治疗。早期酶替代疗法治疗可减缓疾病进展,改善患儿预后。

通过阅读上文,相信大家对于“孩子上呼吸道阻塞怎么办,是黏多糖贮积症2型吗”都有了一定的了解了,呼吸道阻塞的表现比较容易发现,如果不是因为异物引起的,那么有可能是疾病因素导致的,建议及时去医院就诊检查,及早治疗以免产生更大的隐患。

超级码力和金戈区别在哪?

超级码力和金戈区别在哪?

在男性健康领域,针对勃起功能障碍(ED)的治疗药物中,白云山(超级码力)他达拉非片和金戈枸橼酸西地那非片备受关注。这两款药物虽同属PDE5抑制

2025-11-28 17:56:29
白云山超级码力他达拉非片能延时多久?

白云山超级码力他达拉非片能延时多久?

在快节奏的现代生活中,男性健康问题往往被忽视,尤其是与“亲密关系”相关的困扰。白云山超级码力他达拉非片作为一款针对男性健康的药物,悄然

2025-11-28 17:51:47
感冒、流感还是新冠?精准用药是关键!建议常备抗新冠药先诺欣

感冒、流感还是新冠?精准用药是关键!建议常备抗新冠药先诺欣

近日,国家卫生健康委召开新闻发布会,介绍时令节气与健康有关情况,并答记者问。据中国疾控中心最新消息,目前全国流感已进入快速上升期,多个

2025-11-28 17:28:17
2024-2025家庭常备药榜单揭晓!福元药业多款明星产品实力上榜!

2024-2025家庭常备药榜单揭晓!福元药业多款明星产品实力上榜!

2025年11月18日,由家庭医生在线主办的“2024-2025家庭常备药、营养食品/保健品、医疗器械及消毒用品上榜品牌”揭晓活动,在第91届全国药品交易会(南京

2025-11-28 14:32:42