宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,是MPS2吗

日期:2021-11-14 18:54:14

有的妈妈在给小宝宝做拉胳膊、拉腿这样简单动作的时候会发现,宝宝的小手经常呈握拳,很难拉开,还特别爱使劲,扶孩子起来的时候也发现孩子老踮脚,联想到网上对这一系列问题的分析,宝妈们就开始胡思乱想对号入座了,宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,会是MPS2吗?

宝宝手脚关节僵硬,表现为手脚不协调,灵活度受限,关节的活动度减少,四肢僵硬,老是绷着,患者由于关节挛缩导致行动受到限制,有的宝宝更是表现为脚后跟紧,用脚趾走路。这样的宝宝不免会引起家里人的注意,那么宝宝手脚关节僵硬不协调会是MPS2吗?

宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,是MPS2吗 

如果说您家孩子有用脚趾走路的表现,并同时观察到出现诸如下列的异常表现,那么就要高度警惕罕见病MPS2。

耳鼻喉:反复耳部感染(>4次/年)频繁呼吸道感染、打鼾、呼吸急促、呼吸困难、不断流鼻涕、经常咳嗽感冒、钉状牙、牙齿排列稀疏、听力障碍;

外貌:头形偏大、特殊面容(额头突出、宽鼻、厚唇,舌大)、身材矮小(仅适用于年龄4岁以上患儿);

行为:存在多动、固执、攻击性表现;

运动:运动障碍;

关节及手术史:手指弯曲(爪形手),有频繁的手术史,如腕管松懈术、疝气修补术、鼓膜造孔术、腺样体切除术、扁桃体切除术。

以上这些表现要高度怀疑罕见病——黏多糖贮积症Ⅱ型MPS2)建议就近到三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的、渐进的并会可能危及到生命的X连锁隐性遗传疾病。是由于患儿体内溶酶体内能够降解糖胺聚糖的艾度糖醛酸-2-酯酶缺失或缺乏,而无法降解的糖胺聚糖积聚在体内引起,身体的多个器官系统都有可能受累,包括累及到骨骼系统出现多发性骨骼畸形、关节僵硬。还有的患儿会出现发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、关节挛缩、疝气、肝脾肿大以及频繁的上下呼吸道感染等,严重者可能在10~20岁就死亡。

MPS2的宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办?

酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。

    以上就是关于“宝宝手脚关节僵硬不协调怎么办,是MPS2吗”的介绍,家人是和宝宝接触比较时间比较多的了,所以很容易发现宝宝的异常,所以生活中就需要我们细心观察,一旦发现异常表现就要及时就医治疗。

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