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儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗
日期:2021-11-23 17:12:12
刚出生的宝宝乖巧可爱,脸型幼态稚嫩,就算五官没有长开看起来也还是那么可爱、还看,随着年龄的增长,却发现却发现孩子越来越不好看,面貌越来越平庸,颜值也不再存在,五官粗糙不堪,儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗?
儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗?
亨特综合征是黏多糖贮积症2型(MPSⅡ)的别称,这是一种罕见的X染色体连锁遗传代谢疾病,因为患儿无法分泌降解酸性黏多糖(糖胺聚糖)的酶,黏多糖在体内不断累积,导致多器官组织的损伤和功能减退。
患有MPSⅡ,也就是亨特综合征的人往往看起来很相似,多表现为五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密;
不止五官出现变化,身体的其他系统也会受累,比如咽喉中GAG沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿常发生。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,听力减退并伴有耳部反复感染。
根据HOS台湾患者的数据可以得知,MPSII患者主要出现的临床症状是,100%出现面容粗陋,98.2%出现爪形手,96.4%出现关节僵硬和功能受限,92.9%出现疝气,85.7%出现肝脾肿大,85.7%出现瓣膜疾病,82.1%出现心脏杂音,82.1%出现毛发浓密。
出现上述表现的患儿要高度怀疑是罕见病亨特综合征,也就是黏多糖贮积症2型,如果遇到家里的宝宝出现上述的情况,家长不放心,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。
可见MPSⅡ患儿无论是在智力、外貌还是走路上都是每况愈下,治疗疾病的并发症可以大大提高患者生活质量。酶替代疗法是治疗黏多糖贮积症Ⅱ型的标准疗法,患者确诊后,宜尽早开始酶替代治疗,早期酶替代治疗可减缓疾病进展,改善患者预后。
通过上文的介绍,相信大家对于“儿童五官粗糙是怎么回事,是亨特综合征吗”都有所了解了,在孩子的培养上父母是不敢懈怠的,所耗费的心力也较大,建议高危孕产妇做好产前筛查,及早发现疾病,以免为后续的治疗带来更多的困难。
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